Distrofia de Duchenne
La Distrofia de Duchenne es un trastorno poco frecuente y de carácter progresivo. Las personas con esta distrofia carecen de la proteína protectora del músculo. Esto se debe a un fallo en el gen que produce la distrofina. Los músculos se van debilitando con el tiempo hasta afectar a todo el cuerpo. Está causada por una mutación en el cromosoma X, por eso la padecen principalmente los varones.
Empieza afectando la habilidad de caminar, luego otras funciones motoras le siguen y finalmente afecta la habilidad de respirar así como el funcionamiento del corazón, ya que este es un músculo también. La proteína que falta también cumple una función en el cerebro, por lo que los problemas de aprendizaje y comportamiento también pueden ser parte de la enfermedad.
En la mayor parte de los países, la edad media de diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne se sitúa por encima de los 4 a?os y el retraso en el diagnóstico en torno a los 2,5 a?os. Los padres perciben los síntomas mucho antes y algunos ya son visibles cuando los ni?os son muy peque?os.
La distrofia muscular de Duchenne debe su nombre al doctor Duchenne de Boulogne, que fue uno de los primeros en describir detalladamente la enfermedad en la década de 1860.
Alcemos nuestra voz por la distrofia de Duchenne
El lema del Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne de este a?o hace hincapié en la importancia de dar voz a los defensores de los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras distrofinopatías. Invitamos a todo el mundo, independientemente de su relación personal con este tipo de distrofia, a unirse a la creación de un mundo más inclusivo en el que las personas con discapacidad puedan prosperar. #WorldDuchenneAwarenessDay (#DíaMundialDeLaConcienciaciónSobreDuchenne).
Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne
Reconociendo que la distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades pediátricas raras de origen genético más comunes, la Asamblea General designar el 7 de septiembre, actual Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne, día de las Naciones Unidas dedicado a esta cuestión, que se celebrará todos los a?os a partir de 2024;
La Asamblea invita a las partes interesadas a que creen conciencia activamente sobre los desafíos y las necesidades específicos que afrontan las personas y las familias de la comunidad de las enfermedades raras mediante campa?as nacionales, programas educativos y la difusión de información, al objeto de fomentar el conocimiento de las enfermedades raras y la empatía hacia las personas afectadas por ellas y de promover la solidaridad mundial.
?Sabías que...?
- Uno de cada 5.000 recién nacidos en el mundo padece distrofia muscular de Duchenne.
- Con los cuidados actuales, las personas con Duchenne pueden vivir hasta los 30 a?os.
- Por el momento, no existe cura.
Duchenne: documental 360
Recursos
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- Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne ()
Materiales de la campa?a
Páginas web
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