Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое прогрессирующее заболевание. У людей с МДД отсутствует белок, защищающий мышцы. Это происходит из-за дефекта в гене, производящем дистрофин. Мышцы со временем становятся слабее, пока не поражается все тело. Заболевание вызывается мутацией в Х-хромосоме, поэтому МДД страдают в основном мужчины.
Сначала затрудняется ходьба, затем другие двигательные функции, и в конце концов это влияет на способность дышать, а также на работу сердца. Недостающий белок также отвечает за некоторые функции мозга, поэтому проблемы с обучением и поведением могут сопровождать заболевание.
В большинстве стран средний возраст постановки диагноза МДД превышает 4 года, а задержка диагностики составляет около 2,5 лет. Родители замечают симптомы гораздо раньше, ведь некоторые из них проявляются уже в раннем возрасте.
Мышечная дистрофия Дюшенна названа в честь доктора Гийома Дюшенна, который был одним из первых врачей, подробно описавших болезнь в 1860-х годах.
Возвысь свой голос
В нынешнем году тема Всемирного дня призвана подчеркнуть важность усиления голосов для защиты прав, обеспечения инклюзии и благополучия людей, живущих с мышечной дистрофией Дюшенна и другими миодистрофиями. Мы приглашаем всех, независимо от их личной связи с болезнью Дюшенна, присоединиться к созданию более инклюзивного мира, в котором люди, живущие с инвалидностью, получат возможность процветать. #WorldDuchenneAwarenessDay
Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна
Учитывая, что мышечная дистрофия Дюшенна является одним из наиболее распространенных среди редких детских генетических заболеваний, Генеральная Ассамблея провозгласить 7 сентября, нынешний Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна, днем Организации Объединенных Наций, который будет отмечаться каждый год начиная с 2024 года.
Генеральная Ассамблея рекомендовала всем заинтересованным сторонам активно повышать осведомленность о специфических проблемах и потребностях, с которыми сталкиваются отдельные лица и семьи, относящиеся к сообществу людей с редкими заболеваниями, посредством организации национальных кампаний, образовательных программ и распространения информации в интересах обеспечения лучшего понимания людей, страдающих редкими заболеваниями, и большего сочувствия к ним и с целью содействия укреплению глобальной солидарности.
Факты и цифры
- Один из 5000 новорожденных мальчиков в мире страдает от мышечной дистрофии Дюшенна.
- При нынешних стандартах лечения люди с МДД могут жить до 30 лет.
- В настоящее время МДД является неизлечимой.
Документальный фильм о МДД
Дополнительные ресурсы
Резолюция
- Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна ()
Материалы кампании
Веб-сайты
Памятные даты
- Всемирный день азбуки Брайля (4 января)
- Всемирный день людей с синдромом Дауна (21 марта)
- Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (2 апреля)
- Международный день жестовых языков (23 сентября)
- Всемирный день сросшихся близнецов (24 ноября)
- Международный день инвалидов (3 декабря)