La dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie progressive rare. Les personnes qui en sont atteintes manquent d'une protéine protégeant les muscles. Cela est d? à une anomalie dans le gène produisant la dystrophine. Les muscles s'affaiblissent au fil du temps jusqu'à affecter l'ensemble du corps. La maladie est causée par une mutation sur le chromosome X, c'est pourquoi elle touche principalement les gar?ons.
La marche devient d'abord difficile, puis d'autres fonctions motrices suivent et, finalement, la capacité à respirer ainsi que la fonction cardiaque sont affectées, le c?ur étant lui aussi un muscle. La protéine manquante a également une fonction dans le cerveau, de sorte que les problèmes d'apprentissage et de comportement peuvent également faire partie de la maladie.
Dans la plupart des pays, l'?ge moyen du diagnostic est de quatre ans et demi. En moyenne, il y a un délai de deux ans et demi entre l'apparition des premiers sympt?mes et le diagnostic. Les parents voient les sympt?mes beaucoup plus t?t et certains sympt?mes sont déjà visibles lorsque les enfants sont très jeunes.
La dystrophie musculaire de Duchenne doit son nom au Dr Duchenne de Boulogne, qui a été l'un des premiers à décrire la maladie en détail dans les années 1860.
Faites entendre votre voix !
Cette année, le thème de la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne souligne l'importance de faire entendre sa voix pour défendre les droits, l'inclusion et le bien-être des personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et d'autres dystrophinopathies. Nous invitons chacun, quel que soit son rapport personnel avec la maladie de Duchenne, à participer à la création d'un monde plus inclusif où les personnes vivant avec un handicap ont les moyens de s'épanouir. #WorldDuchenneAwarenessDay
Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne
Reconnaissant que la dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des maladies génétiques pédiatriques rares les plus fréquemment rencontrées, l'Assemblée générale a décidé de faire du 7 septembre, l'actuelle Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne, une Journée des Nations Unies, célébrée chaque année à partir de 2024.
L'Assemblée générale encourage ainsi les ?tats Membres et les organismes compétents des Nations Unies, agissant avec le concours des parties prenantes et des organisations concernées, à sensibiliser activement aux difficultés et aux besoins particuliers des personnes et des familles touchées par une maladie rare, en organisant des campagnes nationales et des programmes éducatifs et en diffusant des informations afin de favoriser une meilleure compréhension et de susciter une plus grande empathie à l’égard des personnes touchées par une maladie rare, et de promouvoir la solidarité mondiale.
Le saviez-vous ?
- Un nouveau-né sur 5000 dans le monde est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Avec les protocoles de soins actuels, les personnes atteintes de la maladie de Duchenne peuvent vivre jusqu'à environ 30 ans.
- Il n'existe actuellement aucun traitement permettant d'en guérir mais la recherche de nouveaux traitements est très active.
Duchenne - Un documentaire à 360° (vidéo en anglais)
Ressources
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- Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne ()
Websites
Célébrations liées
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